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第二届中国临床分子诊断大会
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第二届中国临床分子诊断大会

2019-10-17 13:23| 发布者: caclp| 查看: 358| 评论: 0
摘要: 日前,由中国物理学学会临床分组诊断分子诊断分会、四川省医学会医学学遗传专业委员会联合主办,电子科技大学、四川省人民医院、四川大学华西医院、西南医科大学附属医院、川北医学院附属医院联合承办的第二届中国临 ...

日前,由中国物理学学会临床分组诊断分子诊断分会、四川省医学会医学学遗传专业委员会联合主办,电子科技大学、四川省人民医院、四川大学华西医院、西南医科大学附属医院、川北医学院附属医院联合承办的第二届中国临床分子诊断大会在成都召开,会议邀请了国内权威知名遗传临床学专家近800人,会议围绕感染性疾病、遗传病、肿瘤等疾病的分子诊断及质谱技术的临床应用等主题进行广泛的学术交流。

在此次大会上,博奥生物旗下北京博奥晶典生物技术有限公司副总裁孙义民教授作了题为“精准分子检测让患者受益”的报告。孙义民教授介绍了博奥晶典在分子检测领域取得成果和临床应用情况。在感染性疾病领域,博奥晶典相继推出了呼吸道病原菌核酸检测试剂盒、CCID广谱病原微生物芯片快速检测和MAPMI超广谱病原微生物mNGS检测,可针对临床样本中的细菌、病毒、真菌、寄生虫等微生物进行筛查,辅助临床医生制定精准诊疗方案;针对结核病建立了结核病分子诊断整体解决方案,用于辅助结核病人的早期诊断、鉴别诊断和个体化用药;在出生缺陷领域,博奥晶典打造了覆盖婚前、孕前、产前、新生儿等各阶段的整体解决方案,包括孕前夫妇遗传病携带者筛查、胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测、胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测、染色体异常检测系列、遗传性耳聋基因检测、叶酸代谢能力基因检测、地中海贫血基因检测、新生儿遗传代谢病筛查、单基因病诊断、儿童安全用药基因检测等领域。

博奥晶典副总裁孙义民教授作关于“精准医疗分子检测让患者受益”的专题报告

博奥晶典展台亮点

◆ 呼吸道感染常见病原微生物快速检测(13项)

【检测指标】

CCIDTM急危重症感染广谱病原微生物芯片快速检测(158项)

CCIDTM(Chips for Complicated Infection Diagnosis)

MAPMITM 疑难、未知感染超广谱病原微生物mNGS检测(13583项)

MAPMITM(Metagenomic Analysis Pipeline for Microbial Identification)

耳聋基因筛查项目

据统计,北京耳聋基因筛查项目的成本效益比率为1:7.27,即投入1元可获得7.27元的收益,这一结果表明,预防和减少耳聋残疾是具有极为重要经济和社会效益的公共卫生项目,同时也是一项典型的惠民工程。

NIPT-plus 扩大胎儿染色体疾病的筛查

为了更全面有效的识别染色体微缺失微重复综合征,博奥基于胎儿游离DNA浓度富集技术专利成果,依托高通量基因测序平台,将胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测(NIPT-plus)从15项升级至可检测100种染色体异常疾病,包括3种常见三体、4种性染色体异常、6种特定症候群的微缺失综合征和87种微缺失重复综合征,有助于提早诊断性染色体非整倍体(SCA)和染色体微缺失重复综合征,能明显改善神经系统发育、认知功能、运动、语言、学习和心理等,降低自闭症发生率。NIPT-plus筛查后阳性结果先进行产前诊断,再进行遗传咨询和结果解读,可更准确、更全面、更高效地预防和降低出生缺陷率,有助于解决染色体疾病防治过程中所遇到的临床问题。

会议期间,参会嘉宾莅临博奥晶典展台指导交流并现场体验“白睛无影成像健康智能分析系统(目诊仪)”。

博奥晶典展台盛况

嘉宾现场体验白睛无影成像健康智能分析系统(目诊仪)

未来,博奥将继续以多元化的健康产品普惠民生,助力“健康中国”建设,在精准医疗分子检测等方面不断贡献自己的力量。

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