7月30-31日第三届东方分子诊断学术会议在上海国际会议中心召开！本次学术会议聚焦肿瘤、感染、遗传病和药物基因组等，注重传播最新前沿分子检测技术的转化及应用探索。

31日，由同济大学附属第十人民医院孙奋勇教授主讲，复旦大学附属中山医院侯英勇教授主持，主题为“ 血浆Septin 9基因甲基化检测”的专题学术会如期举行，为结直肠癌的诊断提供了一种更加简单、方便、依从性更高的新方法。

孙教授对结直肠癌的现状及特点、如何提高结直肠癌检测的依从性、血浆septin9基因甲基化检测及应用等方面做了精彩全面的分享，侯主任给予了充分的点评和肯定。

结直肠癌发病现状及特点

放眼我国乃至全球范围，结直肠癌（CRC）均属高发癌症，近年来发病率和死亡率均呈现持续上升并年轻化的趋势。我国癌症中心发布的最新数据显示，结直肠癌发病率为12.2%，仅次于肺癌及乳腺癌，死亡率达9.5%，均高于世界水平。

结直肠癌早期症状不明显且发展历程缓慢，容易被忽略，我国80%左右的患者确诊时已经处于中晚期，相对于早期患者，晚期患者五年生存率低，仅为10.4%，结直肠癌的预防刻不容缓。

如何提高我国人群结直肠癌检测的依从性

早筛查早检测是预防结直肠癌的重要手段。目前，常见的结直肠癌筛查方法主要包括结肠镜检查和粪便潜血试验。

肠镜是结直肠癌诊断的金标准，对于高风险人群是推荐的筛查方法，但肠镜对进展期腺瘤和早期结直肠癌的敏感性相对较低，病变检出率受肠道准备情况，内镜操作技术，内镜医师水平等多方面因素影响；此外，结肠镜检查存在侵入性，有一定的并发症发生率，患者依从性不佳等不足。粪便隐血试验是结直肠癌无创检测常用手段之一，但在敏感性方面还有待进一步提高。

为提升结直肠癌检测的参与率和依从性，临床亟需一种更为简单、方便的结直肠癌检测方法，将人群进行精准的有效分层检查，在充分浓缩的高危人群中进行结肠镜检查，是更加符合中国国情的人群检查策略。近年来随着PCR等分子诊断技术的发展，血浆Septin9基因甲基化检测应运而生。最新《2021早期结直肠癌和癌前病变实验诊断技术中国专家共识》显示，血液Septin9甲基化检测具有无创，取样方便，患者接受度高等优势，是受试者的首选。

血浆septin9基因甲基化检测的应用价值

甲基化Seption 9基因是结直肠癌早期发生，发展过程中的特异性分子标记物，对于提高患者检测依从性具有重要意义，我国于2014年将其写入早期结直肠癌筛查诊治指南。Septin9基因和细胞凋亡和分裂有关，甲基化后会导致细胞分裂异常和癌变，通过细胞凋亡、坏死等形式被释放到血液中，检测血液中的甲基化Septin9基因片段可用于CRC的早期诊断。

Colon S9基因甲基化检测 — 结直肠癌诊断新方法

透景生命人septin9 DNA基因甲基化检测试剂盒（简称Colon S9，注册证号：国械注准20193400316）, 基于广泛通用的实时荧光PCR平台，结合亚硫酸盐修饰和Taqman探针两种技术，可实现对血浆样本中Septin 9基因甲基化DNA的特异检测，适用于结直肠肿瘤的临床辅助诊断。相关临床研究数据显示，Colon S9与DNA甲基化测序方法的总符合率为99.81%；此外，以临床诊断金标准为参照，其灵敏度达约70%，特异性高于94%，而在结直肠癌患者中其灵敏度高达100%，特异度为99.45%。

透景生命Colon S9基因甲基化检测具有下三个方面的特点：

无创 — 采集静脉血，依从性最高的检测样本，无创伤，无痛苦，无需前期准备；

简单 — 样本采集简单方便，均一稳定，采样易标准易规范，检测方便；

方便 — 成熟普遍的实时荧光PCR技术，FAM和CY5两通道即可开展。

结直肠癌是目前世界公认的通过现有的有效手段干预可降低病死率的恶性肿瘤。我国人口众多，医疗资源匮乏且分布不均，且近年来结直肠癌现状严峻，血浆Septin9基因甲基化检测是一种无创，简便，接受度高的结直肠癌早期检测新方法，是浓缩高危人群精准有效的分层方法，是更加符合中国国情的人群检查策略，利于提升我国结直肠癌检测的参与率和依从性。

最后，孙教授对透景生命分子诊断产品作了整体介绍。在诊断试剂方面，基于流式荧光技术的HPV27全分型检测，尤其深受孙教授的夸赞与好评。在自动化检测设备方面，透景生命拥有从DP400开盖分杯系统，到核酸提取工作站，到核酸检测的全过程解决方案，还有集整个核酸检测于一个迷你卡盒里的卡式荧光PCR仪，值得关注。

关于透景

上海透景生命科技股份有限公司（简称“透景生命”，证券代码：300642）成立于2003年，专业从事高端体外诊断产品的研发、生产、推广和销售，致力于推动高通量检测技术在临床检验领域的应用。目前已累计获得200余项医疗器械注册证，形成以流式荧光技术、化学发光技术、多重荧光PCR技术和液相色谱串联质谱技术为主要技术平台，以肿瘤全程监测、自身免疫、心血管疾病、病原体感染、生殖健康及DNA甲基化等为主要应用方向的多系列产品。透景生命与日立诊断联合推出日立-透景兼容性流水线，开启了国内兼容性流水线的崭新模式。透景生命坚持“对接全球技术资源，立足本土创新创造”的理念，力争成为国际生命科技领域具有广泛影响力的公司，为人类的健康事业做出贡献。