DNA甲基化是一个生物过程，是研究得比较清楚、重要的表观遗传修饰形式。DNA甲基化是指在DNA上添加甲基基团(CH3)。真核生物和原核生物的DNA虽然都由四种碱基组成：A、T、C、G，但是其甲基化修饰发生的位置不同。原核生物中，这种甲基基团是添加在腺嘌呤的第6个氮原子上的，因此被称之为N6-methyladenine(6mA)。而在绝大多数真核生物中，甲基基团是添加在胞嘧啶的第5个碳原子上的，即5-methylcytosine(5mC)。

甲基化检测的方法有很多种，从通量低到高，4种应用较广的甲基化检测方法如下。

1.BSP

DNA经重亚硫酸盐处理后，设计引物进行PCR扩增目的片段，并对PCR产物进行克隆测序，将测序序列与模版序列进行比较，判断CpG位点是否发生甲基化。

2. 焦磷酸测序

焦磷酸测序能够快速的检测甲基化的频率，对样品中的甲基化位点进行定性和定量检测。通过准确定量单个连续的CpG位点上的甲基化频率，焦磷酸测序本身能检测并定量甲基化水平上的改变。

3. 目标区域甲基化测序

目标区域甲基化测序是一种高效、稳定、经济的DNA目标区域甲基化研究的方法。通过提取样本的基因组DNA，将基因组DNA进行甲基化处理，最后使用高通量测序仪测序应用Paired-End的方法对插入片段进行测序，得到测序数据。

4.基于高通量测序的全基因组甲基化检测技术

这种检测通过高通量测序获得全基因组上各位点的甲基化水平，目前这种检测的价格还比较高。目前基于二代测序的检测方法有，WGBS（Whole-Genome Bisulfite Sequencing），RRBS（Reduced representation bisulfite sequencing），前一种是目前全基因组甲基化检测的金标准，后一种检测方法大概能检测到人类基因组中85%的CpG岛。

根据载玻片APP及NMPA数据显示，甲基化相关检测试剂获得国家药监局注册证的国内企业详情如下：

上海透景生命科技股份有限公司

产品：人SHOX2、RASSF1A基因甲基化DNA检测试剂盒（荧光PCR法 ）

国械注准20173403354

适用范围：体外定性检测人肺泡灌洗液中人SHOX2基因和人RASSF1A基因甲基化。

产品：人Septin9基因甲基化DNA检测试剂盒（荧光PCR法 ）

国械注准20193400316

适用范围：用于体外定性检测人血浆中Septin9基因甲基化DNA。适用人群限于临床医师建议做肠镜检测，因病人依从性差或其他医学原因无法做肠镜检测的患者，用于结直肠肿瘤的临床辅助诊断。检测结果仅供参考，检测结果阳性不作为大肠癌确诊的证据，检测结果阴性也不能排除大肠癌的可能。该检测不能作为肿瘤早期诊断或确诊的依据，不宜用于普通人群的肿瘤筛查。

厦门艾德生物医药科技股份有限公司

产品：人类SDC2基因甲基化检测试剂盒（荧光PCR法 ）  

国械注准20213400007

适用范围：体外定性检测人类粪便样本DNA中SDC2基因的甲基化状态。本试剂盒适用于临床医师建议做肠镜检测，但因病人依从性差或其它医学原因无法做肠镜检测患者的辅助诊断，不能作为肿瘤早期诊断或确诊的依据。阳性结果需要进一步接受肠镜检查；阴性结果表示受检者体内有结直肠癌和/或进展期腺瘤的可能性低，但并不能完全排除疾病风险，必要时仍应建议进行肠镜检查。

江苏为真生物医药技术股份有限公司

产品：人septin9基因甲基化检测试剂盒（荧光PCR法 ）

国械注准20183400103

适用范围：体外定性检测人外周血血浆中septin9基因甲基化。

广州市康立明生物科技有限责任公司

产品：人类SDC2基因甲基化检测试剂盒 （荧光PCR法 ）

国械注准20183400506

适用范围：本试剂盒用于体外定性检测人粪便样本中SDC2基因的甲基化情况。本试剂盒适用于临床医生建议做肠镜检查的患者的辅助诊断，不能作为肿瘤早期诊断或确诊的依据，仅作为辅助诊断供临床医生参考。

博尔诚北京科技有限公司

产品：Septin9基因甲基化检测试剂盒PCR  （荧光探针法 ）

国械注准20153401481

适用范围：体外定性检测人外周血血浆中Septin9基因甲基化。

产品：RNF180/Septin9基因甲基化检测试剂盒  （PCR荧光探针法）

国械注准20203400447

适用范围：用于体外定性检测人血浆中甲基化的RNF180及Septin9基因。该产品适用于经临床医师诊断建议胃镜检查同时由于患者个人原因拒绝进行胃镜检查的患者。检测结果阳性不作为胃癌早期诊断或确诊的证据，检测结果阴性也不能排除胃癌的可能，患者最终诊断应依据胃镜检查结果。该产品不用于普通人群的肿瘤筛查。基于现有研究，仅限于有胃癌家族史者或40岁以上胃癌高风险人群检测。

杭州诺辉健康科技有限公司

产品：KRAS基因突变及BMP3/NDRG4基因甲基化和便隐血联合检测试剂盒（PCR荧光探针法-胶体金法）

国械注准20203400845

适用范围：该产品对粪便样本中可能含有的脱落肠道癌变细胞中变异核酸物质及粪便中可能潜隐的血红蛋白进行检测。适用于年龄40-74岁的结直肠癌高风险人群，不能替代肠镜，不能用于普通人群的肿瘤筛查，临床诊断过程中不应以本产品检测结果作为临床诊断的唯一依据。

相关产品：KRAS基因突变及BMP3/NDRG4基因甲基化和便隐血联合检测分析软件  

浙械注准20202210848

基因科技上海股份有限公司

产品：人类MGMT基因甲基化检测试剂盒（荧光PCR法 ）

国械注准20193400101

适用范围：试剂盒用于定性检测手术切除的胶质瘤石蜡切片样本中MGMT（O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶）基因的甲基化状态。

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参考资料：载玻片APP、NMPA