国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心于2025年5月公开《人类 SMN1 和 SMN2 基因检测试剂盒（PCR毛细管电泳法）》产品注册技术审评报告。申请人：厦门百欧迅生物科技有限公司。

本试剂盒用于体外检测EDTA抗凝全血样本中人运动神经元存活基因 1 （SMN1）和运动神经元存活基因 2（SMN2）第 7 号外显子和第 8 号外显子的拷贝数（0、1、2、3、≧4）。SMN1 基因拷贝数用于脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的辅助诊断，SMN2 基因拷贝数用于 SMA 患者分型的辅助判断，检测结果供临床参考，临床医生应结合患者临床表现进行综合判断。

脊髓性肌萎缩症（SMA）为一种常染色体隐性遗传疾病，临床特征为脊髓前角运动神经元退化凋亡导致对称性肌无力和肌萎缩。其病因是由于位于 5 号染色体上的运动神经元存活基因 1（Survival of Motor Neuron 1, SMN1）突变所致。正常人至少有 2 拷贝正常的 SMN1 基因，携带者仅 1 条 5 号染色体上有正常 SMN1 基因，而 SMA 患者没有正常 SMN1 基因，即 0 拷贝正常SMN1 基因。

SMN1突变包括第7号和/或第 8号外显子缺失以及点突变等类 型 ， 其 中 95% 以 上 为 缺 失 所 致 。 该 病 发 病 率 约 为1/10,000-1/6,000，人群携带率为 1/50-1/40。与 SMN1 高度同源的运动神经元存活基因 2（Survival of Motor Neuron 2,SMN2），两基因序列上仅有 5 个碱基的差异，其中 2 个碱基位于第 7、8 号外显子上，另 3 个碱基则位于内含子 6、7 中，因 SMN2第 7 号外显子（c.840T）破坏了一个外显子剪接增强子（exonicsplicing enhancer ），导致只有少量的全长 SMN mRNA 生成，使得功能性 SMN 蛋白的表现量减少。SMN2 为临床表型的调节基因，影响病情的严重程度，其拷贝数增加可减轻 SMA 患者表型症状。因此，检测 SMN2 基因的拷贝数有助于为疾病分型提供参考依据。

本试剂盒采用荧光PCR-毛细管电泳法，针对人类SMN1、SMN2基因第7号外显子和第8号外显子设计特异性的引物，区分 SMN1和 SMN2。以 HBB 与 ACTB 基因为内标基因，监控 PCR 反应效率，通过 SMN1 与 SMN2 皆为 2 拷贝数的对照品，对 SMN1、SMN2 基因拷贝数进行相对定量的检测，区分 0、1、2、3、≥4 拷贝的 SMN1与 SMN2 基因。